Dia Mundial da Hemofilia: mais de 75% dos pacientes não têm diagnóstico

No Dia Mundial da Hemofilia, lembrado nesta sexta-feira (17), a Federação Mundial da Hemofilia reforça, em campanha, a importância do diagnóstico para o tratamento e o cuidado de pacientes que convivem com a doença.
A federação estima que mais de três quartos das pessoas com hemofilia não tenham sido diagnosticadas, e que a lacuna possa ser ainda mais significativa no caso de outros distúrbios hemorrágicos. “Isso significa que centenas de milhares de pessoas em todo o mundo ainda não têm acesso a cuidados básicos”, alerta.
“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, avaliou o presidente da federação, Cesar Garrido. “Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso.”
O que é hemofilia?
O Ministério da Saúde define a hemofilia como uma condição genética rara que afeta a coagulação do sangue e ocorre pela deficiência nos fatores que ajudam a formar uma espécie de curativo natural do corpo.
Na prática, a hemofilia faz com que o processo de coagulação do sangue não aconteça de forma adequada, causando sangramentos nas juntas (hemartroses) e nos músculos (hematomas), por deficiência nos genes responsáveis pela coagulação.
Um exemplo é quando uma parte do corpo sofre um ferimento e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação.
Pessoas com hemofilia não têm essas proteínas e, por isso, sangram mais do que o normal. Existem vários fatores de coagulação no sangue, que agem em uma sequência determinada. No final dessa sequência, é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coágulo não se forma e o sangramento continua.
Existem dois tipos de hemofilia: hemofilia A (deficiência no Fator VIII) e hemofilia B (deficiência no Fator IX). Os sangramentos, segundo o ministério, são iguais nos dois tipos, mas a gravidade da doença depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).
Assim, a doença pode ser classificada  em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve (acima de 5%). Nesse último caso, a enfermidade pode passar despercebida até a idade adulta.
Quem pode ter hemofilia?
Apesar de a hemofilia ser uma condição genética hereditária, transmitida de pais para filhos, ela também pode ser adquirida.
A hemofilia congênita, que já se apresenta no nascimento, é causada por uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Cerca de 70% dos casos de hemofilia são transmitidos aos filhos por mães portadoras da mutação.
É mais provável a hemofilia ocorrer em homens do que em mulheres. Isso acontece porque a doença é resultado de uma alteração genética no cromossomo X. Como as mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm apenas um, o gene alterado está garantido de se manifestar em qualquer homem que o carrega.
Apesar de muito rara, a hemofilia também pode ocorrer em pessoas do sexo feminino, em decorrência da união de homem e mulher com hemofilia. Mais comumente, as mulheres podem apresentar baixos níveis de fator VIII ou fator IX. Além disso, filhas de homem com hemofilia irão apresentar a condição.
Panorama no Brasil
Dados do Ministério da Saúde mostram que, em 2024, o Brasil registrou 14.202 pessoas com hemofilia, sendo a maioria dos casos de hemofilia A (11.863), enquanto a hemofilia B contabilizou 2.339 casos.
No país, a Empresa Brasileira de Hemoderivados é Biotecnologia (Hemobrás), vinculado ao órgão, é responsável pela produção de medicamentos hemoderivados a serem distribuídos via Sistema Único de Saúde (SUS).
Em nota em alusão ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás reforçou a importância da produção nacional de medicamentos hemoderivados e destacou o trabalho realizado no município de Goiana, na Zona da Mata pernambucana, onde fica a fábrica da empresa. “Ao garantir que o SUS disponha de medicamentos essenciais para o tratamento profilático da hemofilia, a empresa funciona como um escudo logístico e tecnológico, estabilizando a saúde do paciente e permitindo que ele mantenha uma rotina ativa”, diz o comunicado.
 
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